بلفاروفیموزیس چیست؟

بلفاروفیموزیس چیست؟

سندروم بلفاروفیموزیس یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود رشد پلک ها به درستی صورت نگیرد. بلفاروفیموزیس به مجموعه‌ای از تغییرات ساختاری در پلک‌ها گفته می‌شود که بازشدن پلک را با محدودیت مواجه می کند. این اختلال به دلیل کوتاه بودن پلک‌ها در مقایسه با حالت طبیعی ایجاد می‌شود و می‌تواند با مشکلات دیگری مانند افتادگی پلک (پتوز)، جابجایی داخلی چشم‌ها (اپیکانتوس) و انحراف چشم‌ها (استرابیسم) همراه باشد. بلفاروفیموزیس اغلب به صورت ارثی منتقل می‌شود و ممکن است در چندین نسل از یک خانواده مشاهده شود.

علل بلفاروفیموزیس

بلفاروفیموزیس یک اختلال ژنتیکی است و معمولاً به صورت ارثی منتقل می‌شود. این سندرم ناشی از جهش و تغییر در ژن FOXL2 است. یکی از والدین باید ژن جهش یافته را برای انتقال داشته باشد، با این حال برخی از افرادی که به سندروم بلفاروفیموز مبتلا می شوند، ریشه خانوادگی و ارثی در آن ها دیده نمی شود.

انواع بلفاروفیموزیس

دو نوع سندروم بلفاروفیموزیس وجود دارد. نوع یک و نوع دو. علائم در هر دو نوع یکسان هستند، با این تفاوت که نوع یک ممکن است باعث بیماری هایی شود که منجر به نارسایی تخمدان می شوند. نوع دو بلفاروفیموزیس، در نواحی دیگر بدن، علائم و اختلالی ایجاد نمی کند.

علائم بلفاروفیموزیس

• کوتاه بودن پلک‌ها: افرادی که با بلفاروفیموزیس متولد می‌شوند، دارای پلک‌هایی هستند که به طور غیر طبیعی کوتاه و باریک هستند. این وضعیت برای باز شدن چشم ها محدودیت ایجاد می کند و ظاهر چهره را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• افتادگی پلک (پتوز): یکی از علائم شایع بلفاروفیموزیس، افتادگی پلک است که می‌تواند دید فرد را محدود کند. افتادگی پلک باعث می‌شود که چشم‌ها به طور کامل باز نشوند و میدان دید فرد کاهش یابد.
• جابجایی داخلی چشم‌ها (اپیکانتوس): اپیکانتوس وضعیتی است که در آن چین‌های پوستی در نزدیکی گوشه‌های داخلی چشم‌ها قرار می‌گیرند و باعث می‌شوند که چشم‌ها به سمت داخل جابجا شوند. این وضعیت نیز در بلفاروفیموزیس شایع است.
• انحراف چشم‌ها (استرابیسم): بلفاروفیموزیس ممکن است با انحراف چشم‌ها همراه باشد، که به معنی عدم هم‌راستایی صحیح چشم‌ها است. این وضعیت می‌تواند منجر به مشکلات بینایی مانند دوبینی شود.

درمان بلفاروفیموزیس

برای درمان درمان بلفاروفیموزیس ممکن است مجموعه ای از جراحی ها نیاز باشد. جراحی به صورت مرحله ای انجام می شود و معمولا متخصصین همه آن ها را باهم در یک جلسه انجام نمی دهند. تصمیم گیری در مورد اینکه کدام عمل جراحی در ابتدا انجام شود، با توجه به شرایط بیمار، فردی است و در نظر گرفته می شود که کدام قسمت از پلک؛ بالایی یا داخلی، بینایی را مسدود کرده است.

• جراحی بلفاروپتوز: هدف از جراحی ترمیم بلفاروپتوز این است که پلک بالایی به سمت بالا کشیده شود تا مردمک چشم به طور واضح تری بتواند ببیند. در بیماران مبتلا به بلفاروفیموزیس، معمولا عضلات بالا برنده پلک ضعیف هستند. در این جراحی، عضله فرونتالیس که در پیشانی برای بالا بردن ابروها قرار دارد، به پلک فوقانی متصل می‌شود و به این ترتیب امکان کنترل پلک از طریق حرکت ابرو فراهم می‌شود.
• جراحی کانتوپلاستی: باحرکت دادن و تغییر جهت بافت ها و رباط ها، باعث از بین رفتن چین های ایجاد شده در قسمت داخلی پلک می شوند. این چین های ایجاد شده هم باعث مسدود شدن بینایی فرد می شوند.
• درمان انحراف چشم‌ها (استرابیسم): اگر بلفاروفیموزیس با استرابیسم همراه باشد، ممکن است نیاز به جراحی اصلاحی برای هم‌راستایی چشم‌ها باشد. این جراحی‌ها به بهبود هم‌راستایی چشم‌ها و کاهش مشکلات بینایی کمک می‌کنند.
• درمان نارسایی تخمدان: اگر بلفاروفیموزیس نوع یک داشته باشید، پزشک برای درمان نارسایی تخمدان ممکن است درمان هورمونی را آغاز کند. مکمل های حاوی استروژن بسیار در درمان نارسایی تخمدان ها کمک کننده هستند اما درمان قطعی برای ناباروری نیستند.

عوارض سندرم بلفاروفیموزیس

این بیماری به شدت بر کیفیت بینایی فرد تاثیر می گذارد و مبتلایان در خطر مواجهه با عیوب انکساری چشم هستند.  نوزادان و کودکان خردسال مبتلا، شدیدا ممکن است دچار آمبلیوپی یا تنبلی چشم شوند، زیرا پلک ها میدان دید آنها را مسدود می کنند.

سندرم بلفاروفیموزیس چقدر شایع است؟

در سراسر جهان از هر 50000 نوزاد متولد شده، 1 نفر مبتلا به بلفاروفیموزیس است.

چگونه می توان از ابتلا به بلفاروفیموزیس جلوگیری کرد؟

هیچ راهی واقعی برای کاهش خطر ابتلا به سندرم بلفاروفیموزیس وجود ندارد. اگر این سندرم در خانواده شما وجود دارد، بهترین راه این است که به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

بهترین پزشک برای درمان بلفاروفیموزیس

درمان سندرم بلفاروفیموزیس به طور کلی شامل جراحی در دوران کودکی است. هرچه زودتر شناسایی و اقدام به درمان شود، عوارض احتمالی آن کمتر خواهد شد. با توجه به شرایط و حساسیت کودکان، مراجعه به یک پزشک حاذق و با حوصله، می تواند بهترین گزینه باشد. دکتر پریسا حمامی، متخصص و جراح چشم، دارای فلوشیپ فوق تخصصی جراحی پلاستیک و ترمیمی چشم و صورت از دانشگاه ایران است؛ که انواع جراحی های درمانی بلفاروفیموزیس را انجام می دهد. برای رزرو نوبت و مشاوره می توانید با شماره های مطب تماس گرفته یا از طریق سایت اقدام نمایید.