بیماری های ارثی و ژنتیکی چشم
ژنتیک شانس ابتلا به بسیاری از بیماری ها، از جمله مشکلات مربوط به بینایی و چشم را افزایش می دهد. بیماریهای ارثی و ژنتیکی چشم از جمله مشکلات بینایی هستند که به دلیل تغییرات یا جهشهای ژنتیکی در کروموزومها به نسلهای بعد منتقل میشوند. این بیماریها میتوانند بر عملکرد بخش های مختلف چشم تأثیر بگذارند و در نهایت منجر به نابینایی یا اختلالات بینایی شوند. آگاهی از این بیماری ها و شناخت علائم آن ها میتواند به تشخیص زود هنگام و درمان مؤثر کمک کند. در این مقاله از سایت دکتر پریسا حمامی، به بررسی شایعترین بیماری های ارثی و ژنتیکی چشم، خواهیم پرداخت.
شایعترین بیماری های ارثی و ژنتیکی چشم
- رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa): یک بیماری ارثی نادر است که شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث تخریب سلول ها و از دست دادن بینایی می شود. معمولاً با شب کوری شروع می شود اما در نهایت می تواند منجر به کوری کامل شود. علائم آن شامل:
- کاهش دید در تاریکی
- دید تونلی (کاهش دید محیطی)
- نابینایی تدریجی
- گلوکوم ارثی (Hereditary Glaucoma): گلوکوم یک بیماری است که باعث افزایش فشار داخل چشم شده و ممکن است به عصب بینایی آسیب برساند. نوع ارثی این بیماری میتواند در سنین کودکی یا جوانی بروز کند. با انجام فعالیت بدنی، کنترل وزن و اجتناب از سیگار، می توان علائم را تا حدودی کاهش داد. علائم آن شامل:
- کاهش تدریجی دید
- دیدن هاله در اطراف نورها
- درد و فشار در چشم
- آلبینیسم چشمی: یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کاهش رنگدانه های ملانین در چشم رخ میدهد. افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلاً ملانین ندارند. این بیماری باعث میشود فرد با مشکلات بینایی مانند حساسیت به نور و ناتوانی در دیدن جزئیات روبرو شود. علائم آن شامل:
- حساسیت زیاد به نور (فوتوفوبیا)
- حرکات غیر ارادی چشم (نیستاگموس)
- کاهش بینایی
- آتروفی عصب بینایی ارثی (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy): این بیماری ژنتیکی باعث تخریب عصب بینایی و کاهش شدید بینایی میشود. آتروفی عصب بینایی ارثی معمولاً در جوانی بروز میکند. در بیشتر موارد، ابتدا یک چشم تحت تأثیر قرار می گیرد و چند هفته یا چند ماه پس از آن، چشم دوم تحت تأثیر قرار می گیرد. شیوع این بیماری در مردان بیشتر از بانوان است. علائم آن شامل:
- کاهش ناگهانی دید مرکزی
- دشواری در تشخیص رنگ ها
- نابینایی ناگهانی در یک یا هر دو چشم
- دژنراسیون ماکولا (Macular Degeneration): AMD بسیار رایج است و یکی از دلایل اصلی از دست دادن بینایی در افراد 50 سال یا بالاتر است. دژنراسیون ماکولا یک بیماری ژنتیکی است که باعث تخریب ماکولا (مرکز شبکیه) میشود. این بیماری میتواند به کاهش دید مرکزی و مشکلات جدی در انجام فعالیت های روزمره مانند خواندن و رانندگی منجر شود. به عنوان مثال افراد مبتلا وقتی به ساعت نگاه می کنند، ممکن است اعداد ساعت را ببینند اما عقربه ها را نمی بینند. علائم آن شامل:
- تاری دید مرکزی
- دید موج دار
- ناتوانی در تشخیص جزئیات
- کاتاراکت ارثی (Hereditary Cataracts): یک بیماری شایع است که عدسی چشم را کدر می کند و منجر به تاری دید و حساسیت به نور می شود. این نوع کاتاراکت ممکن است در دوران کودکی یا بزرگسالی بروز کند و نیاز به جراحی برای تعویض عدسی داشته باشد. برای جلوگیری از این بیماری، از عینک آفتابی با محافظ UV استفاده کنید، از استعمال دخانیات خودداری کنید و غذاهای سالم را انتخاب کنید. علائم آن شامل:
- تاری دید
- دید دوگانه
- تغییرات در دید رنگ ها
- کور رنگی: کوررنگی یک بیماری ژنتیکی است که بر توانایی تشخیص رنگ های خاص تأثیر می گذارد. علت آن ناهنجاری در فتوپیگمنت های موجود در سلول های مخروطی چشم است. خوشبختانه کوررنگی به طور معمول هیچ آسیبی به چشم ها یا سلامت عمومی بدن وارد نمی کند. علائم آن شامل:
- مشکل در دیدن رنگ ها و تشخیص روشنایی رنگ ها.
- حساسیت به نور و دید ضعیف
- نزدیک بینی: یک مشکل رایج بینایی است که باعث می شود اشیاء دور تار به نظر برسند در حالی که اجسام نزدیک واضح باقی می مانند. اغلب در خانواده ها دیده می شود و می تواند منجر به سایر مشکلات چشمی مانند گلوکوم و جداشدگی شبکیه شود. در حالی که ژنتیک در این امر نقش دارد، عوامل محیطی مانند تماشای بیش از حد صفحه نمایش هم می تواند خطر ابتلا را افزایش دهد. علائم آن شامل:
- اجسام دور تار یا مبهم به نظر می رسند.
- سر درد
- احساس فشار در چشم
- استارگارد: بیماری استارگارد یک بیماری ژنتیکی نادر است و زمانی رخ میدهد که چربی به ماکولا آسیب میرساند و منجر به از دست دادن بینایی، بهویژه در میدان دید مرکزی میشود. متاسفانه هیچ درمانی برای بیماری استارگارد وجود ندارد. با این حال، می توانید با اجتناب از سیگار کشیدن، استفاده از عینک آفتابی و محدود کردن مصرف ویتامین A به مقدار توصیه شده روزانه، پیشرفت آن را کند کنید. علائم آن شامل:
- مشکل در دیدن رنگ ها
- دید مرکزی می تواند تار، مخدوش یا دارای نواحی تیره باشد.
پیشگیری از بیماریهای ارثی و ژنتیکی چشم
اگرچه جلوگیری کامل از بروز بیماری های ارثی و ژنتیکی چشم ممکن نیست، اما مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری میتواند به افراد کمک کند تا از احتمال انتقال بیماری ها به نسل بعد آگاه شوند. همچنین، انجام معاینات منظم چشم پزشکی برای تشخیص زود هنگام و مدیریت بیماری های ارثی ضروری است. دکتر پریسا حمامی، متخصص و جراح چشم، با به روز ترین تجهیزات، به تشخیص انواع بیماری های ژنتیکی چشم می پردازد. جهت مشاوره با دکتر حمامی، می توانید از طریق سایت یا تماس با شماره های مطب، نوبت خود را رزرو کنید.
